La majoria de les persones té 46 cromosomes, distribuïts en 23 parelles, mentre que les persones amb síndrome de Down tenen un cromosoma més de l'habitual en el parell 21. És per això que aquesta síndrome es coneix també com a trisomia 21.
La síndrome de Down rep el seu nom per John Langdon Haydon Down, un metge britànic que en 1866 va descriure per primera vegada les característiques clíniques, encara que desconeixia les causes. La trisomia 21 no seria descoberta fins a 1958 pel genetista francès Jérôme Lejeune.
L'elecció del 21 de març com a Dia Mundial de la Síndrome de Down no és casual: en ser març el tercer mes de l'any, la data (21 del 3) és simbòlica de l'existència d'aquest tercer cromosoma en el parell 21 que causa l'alteració genètica. Encara que aquest dia s'anava commemorant des de fa anys per diferents associacions, al desembre de 2011 l'Assemblea General de les Nacions Unides ho va designar de forma oficial com a Dia Mundial de la Síndrome de Down, amb l'objectiu de generar una major consciència i recordar la dignitat de les persones amb síndrome de Down i la contribució que fan a les seves comunitats.
La síndrome de Down no es pot curar, però existeixen tractaments per a facilitar la vida de les persones afectades de manera que puguin portar un dia a dia el més normal possible. Des del seu naixement existeixen comunitats on es poden aconsellar diferents formes d'anar adaptant a la persona, enfortint aquelles habilitats que pot trigar més temps a adquirir. Alguns exemples d'això són:
- Logopèdia: ajuda a millorar la destresa lingüística.
- Fisioteràpia: ensenyar destreses motrius.
- Teràpia ocupacional: per a ensenyar a triar l'alimentació adequada o tasques habituals.
- Cures de salut mental: per a millorar l'estat d'ànim o de comportament.
